Wien. Vergangene Woche wurde zum wiederholten Male der „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen” (International Rare Disease Day) begangen. Gar so selten sind diese Erkrankungen allerdings nicht: In Österreich sind rund 400.000 Menschen von diesen Leiden betroffen. Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn weniger als eine Person von 2.000 Menschen daran leidet. Weil es aber 6.000 bis 8.000 dieser verschiedenen Leiden gibt, ist der betroffene Personenkreis viel größer. Das Gesundheitsministerium hat dazu einen „Nationalen Aktionsplan” erarbeitet.
„Patienten mit seltenen Erkrankungen müssen sich enormen Herausforderungen stellen”, hieß es in einer Aussendung der Pro Rare-Allianz, die am Samstag den Marsch der seltenen Erkrankungen in Wien durchgeführt hat. Es gehe um Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im österreichischen Gesundheitswesen, um die Verbesserung der Diagnostik, eine Verbesserung der medizinischen Versorgung durch Errichtung beziehungsweise Auswahl von Expertisezentren und die Förderung der Grundlagen- und der klinischen Forschung.
Nationaler Aktionsplan
Diese Forderungen finden sich auch im „Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen” des Gesundheitsministeriums, der jetzt veröffentlicht wurde. Der Plan wurde Ende 2013 fertiggestellt und steht nun – nach den Ratifizierungen durch die Bundesministerien für Gesundheit, Soziales und Wissenschaften – an der Schwelle zu Umsetzung. „Es ist mir ein großes Anliegen, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern”, erklärte Gesundheitsministerin Sabine Oberhauser (SPÖ) zu dem Aktionsplan. Die Expertise von bereits bestehenden Einrichtungen sollte gebündelt werden, anstatt neue Strukturen zu schaffen. Auf seltene Erkrankungen spezialisierte Zentren müssten hohe Qualitäts- und Leistungskriterien erfüllen, um für die Betroffenen und deren Angehörige die bestmögliche Versorgung sicherzustellen. Eine intensivere Zusammenarbeit der Zentren solle dazu beitragen, das vorhandene hoch spezialisierte Wissen zusammenzutragen und Ressourcen gemeinsam so effizient wie möglich zu nutzen. „Die bessere Koordination soll zu einer Verbesserung der Diagnostik, der Therapie und der medizinisch-klinischen Versorgung von seltenen Erkrankungen führen”, betonte die Ministerin.
Oft späte Diagnose
Oft klaffen bei seltenen Erkrankungen der Zeitpunkt des Auftretens erster Symptome und der einer verlässlichen Diagnose weit auseinander. Das liegt an der Vielzahl der Erkrankungen, an der Tatsache, dass die Erkrankungen Hausärzten meist nicht bekannt sind und an der somit insgesamt diffizilen Situation. Die Latenzzeit bis zur richtigen Diagnose beträgt im Durchschnitt drei Jahre.Im Nationalen Aktionsplan findet sich auch eine Abschätzung der Häufigkeit solcher Erkrankungen. So sind vom Down-Syndrom 50 von 100.000 Einwohnern betroffen (rund 4.200), von der zystischen Fibrose zwölf von 100.00 (rund 1.000 Menschen) und von der Bluterkrankheit (Hämophilie) 7,7 von 100.000 Personen (rund 840). Dazu dürften beispielsweise rund 500 Kinder mit Epidermolysis bullosa („Schmetterlingskinder”) und ebenfalls rund 500 Menschen mit primärem Lungenhochdruck kommen.