••• Von Martin Rümmele
WIEN. Die sogenannten „seltenen Erkrankungen” werden immer häufiger. Dieser scheinbare Widerspruch ist auf eine verbesserte Diagnostik zurückzuführen. Trotz Fortschritten in der Behandlung besteht bei vielen Erkrankungen noch Handlungsbedarf. Anlässlich des Internationalen Tags der seltenen Erkrankungen am Mittwoch forderten Experten mehr Fachzentren und deren Vernetzung.
In der EU wird eine Krankheit als selten definiert, wenn maximal fünf von 10.000 Bewohnern betroffen sind. Bisher sind weltweit 6.000 solche Krankheiten identifiziert. Orphannet, eine von 40 Ländern getragene Plattform, vermutet an die 20.000 Seltene Krankheiten. Zu etwa drei Vierteln sind Kinder betroffen. Angesichts einer geringen Zahl Betroffener ist, wie Experten betonen, das Bündeln des Wissens über diese Krankheiten und die Therapiemöglichkeiten von Bedeutung – nicht zuletzt, weil der Weg zur korrekten Diagnose häufig einer Odyssee gleicht.
Seit 2015 besteht der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen, NAP.se. Eine der wichtigsten Maßnahmen darin ist die Schaffung von Expertisezentren. Die Bilanz ist aber noch mager. „Die Bundesregierung hat seltene Erkrankungen explizit in ihr Regierungsprogramm aufgenommen. Das ist erfreulich und gibt Anlass zur Hoffnung, dass zeitnah konkrete Schritte für die Versorgung von Betroffenen gesetzt werden”, sagt Martin Munte, Präsident der Pharmig.
Neue Initiative von Roche
Parallel gibt es eigene Initiativen, um das Bewusstsein der Öffentlichkeit für die Erkrankung und ihre Symptome zu stärken. Eine davon ist die Initiative „Schau auf die Lunge”. Entstanden aus einer Kooperation des Lungenfibrose Forum Austria mit dem Roten Kreuz, unterstützt von Roche Austria, wird seit 2015 mit unterschiedlichen Aktionen auf die Krankheit aufmerksam gemacht. Die neueste Etappe der Initiative will neben Bewusstseinsbildung auch Empowerment durch den schnellen Zugang zu Wissen schaffen: Seit Februar werden Patienten und Angehörige mit fachlicher Information auf der Website www.schau-auf-die-lunge.at fundiert unterstützt. Dort kommen Experten im Rahmen von Video-Interviews zu Wort und helfen mit Tipps.
