HEALTH ECONOMY
Seltene Krankheit © Pfizer Austria

Pfizer Österreich holte anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen Forscher in Österreich vor den Vorhang.

© Pfizer Austria

Pfizer Österreich holte anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen Forscher in Österreich vor den Vorhang.

Redaktion 30.03.2018

Seltene Krankheit

Auch in Österreich wird an der Therapie seltener ­Erkrankungen geforscht; das Thema wird immer wichtiger.

••• Von Karina Schriebl

WIEN. Bis zu 8.000 seltene Erkrankungen sind heute bekannt. Nur etwa 500 davon können gezielt behandelt werden; vorausgesetzt, sie wurden überhaupt korrekt diagnostiziert. Das ist enorm belastend für die Patienten, darunter bis zu 75% Kinder. Hochgerechnet leiden in der EU 27 bis 36 Mio. Menschen an einer seltenen Erkrankung – in Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen Die Forschung ist in diesem Bereich besonders gefragt. Um deren Leistung im Land aufzuzeigen, holte der Pharmakonzern Pfizer nun Experten aus Österreich vor den Vorhang; sie gaben Einblick in ihre Arbeit und berichteten über ihren Einsatz „für die Wenigen”. Ihr Fazit: Viele der seltenen Krankheiten sind schwierig zu diagnostizieren, und in medizinischen Einrichtungen gibt es meist nur wenig Erfahrung damit – bis zur richtigen Diagnose vergehen so oft Jahre.

Forscher, Ärzte, Patienten, Angehörige und weitere Experten arbeiten daran, diese Situation zu verbessern – und das auch in Österreich. Eine der Institutionen ist die Forschungsgruppe rund um den Genetiker Josef Penninger am Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA), die sich unter anderem auf die Stammzellforschung konzentriert. „Stammzellen sind die Alleskönner unter den Zellen; sie haben das Potenzial, Gewebe des menschlichen Körpers neu zu bilden”, beschreibt Ines Méhu-Blantar, Wissenschaftskommunikatorin am IMBA.

Neue Medikamente

An der Klinischen Abteilung für Kardiologie der Univ.-Klinik für Innere Medizin in Wien forscht die Gruppe rund um Julia Mascherbauer und Diana Bonderman an der kardialen Amyloidose, einer seltenen Form der Herzschwäche mit äußerst schlechter Prognose. Im Fokus steht eine einfachere Diagnosestellung für diese Herzerkrankung durch verbesserte bildgebende Verfahren. Bonderman: „In der Therapie dieser seltenen Erkrankung tut sich sehr viel.”

Pfizer forscht seit Jahren an Therapien gegen seltene Erkrankungen. Zurzeit stellt das Unternehmen in Österreich 13 Medikamente für die Behandlung von 17 Krankheiten zur Verfügung. Mehr als 20 Substanzen befinden sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung.

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