••• Von Katrin Waldner
WIEN. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie nicht mehr als einen von 2.000 Menschen betrifft. Die Gesamtzahl der Betroffenen ist dennoch beträchtlich: Bis zu acht Prozent der Bevölkerung leiden an einer von solchen „seltenen” Erkrankungen – in Summe mehr als 400.000 Österreicher. Die Erforschung und Behandlung dieser Rare Diseases ist Schwerpunkt am CeRUD (Center for Rare and Undiagnosed Diseases) der MedUni Wien und dem CeMM, das in diesem Spezialbereich zu den führenden Zentren weltweit gehört. Auch durch die Anstrengungen der Forscher in Wien ist es gelungen, Seltene Erkrankungen viel schneller als früher zu entdecken und personalisierter therapieren zu können. Die neuesten Erkenntnisse auf diesem Gebiet wurden nun bei einem Symposium mit internationalen Experten in Wien diskutiert.
Immer schneller und effizienter
„Von der Entdeckung eines Gendefekts als Ursache einer Seltenen Erkrankung über die Erforschung von dessen Mechanismus bis hin zur personalisierten Therapie dauert es teilweise nur noch wenige Monate”, sagt Kaan Boztug, Leiter des CeRUD. Für einige der Seltenen Erkrankungen können Medikamente erfolgreich eingesetzt werden, die bereits bei der Therapie von anderen Krankheiten verwendet werden. „Die Erforschung von Seltenen Erkrankungen ist damit ein Paradebeispiel für translationale Medizin”, erklärte die MedUni Wien-Vizerektorin für Forschung und Innovation, Michaela Fritz: „Diese Forschung hat eine sehr direkte Relevanz für die Patienten.”
Andererseits gelingt es den Forschern heutzutage immer schneller, noch unerforschte Seltene Erkrankungen zu entdecken. „Dazu tragen auch von Wien aus in vielen Bereichen koordinierte internationale Netzwerke und der durch neue Software ermöglichte, weltweite Austausch von Biodaten, die sogenannte standardisierte Phenotypisierung, bei”, erklärte Boztug: „Wien ist ein Hotspot für die Erforschung Seltener Erkrankungen.”
Genetische Ursachen
Laut dem US-Gesundheitsexperten Steven Holland widmeten sich die verschiedensten medizinischen Fachdisziplinen oft scheinbar verschiedenen Krankheiten – dahinter könnte aber durchaus eine gemeinsame (genetische) Ursache und somit „eine” Erkrankung stecken. Holland schilderte dies anhand der sogenannten GATA2-Defizienz. 1989 behandelte er in den USA ein Mädchen mit schwerster Varizellen-Pneumonie. Dann fiel sie als Faktor in Verbindung mit ebenfalls an sich seltenen Mycobacterium kansasii-Infektionen auf. Hinzu kamen Patienten mit Leukämie oder einem sogenannten myelodysplastischen Syndrom oder lebensgefährlichen Clostridium difficile-Infektionen.
Auf fünf mach eins
Die Ursache für die verschiedenen Symptome bei den Patienten mit der Seltenen Erkrankung liegt laut Steven Holland in einem Faktor begründet: „Dahinter steckt ein Mangel an dem GATA2-Protein. Wir haben damit aus fünf Syndromen eine Krankheit gemacht.” Bei Menschen mit weniger als 75% der Expression von diesem Protein kommt es zu einer Störung des Immunsystems. Oft stehen am Beginn vom Körper nicht ausreichend unterdrückbare Virusinfektionen, später gibt es krankhafte Blutbildveränderungen bis hin zur Leukämie. Erst die moderne Erforschung zunächst als verschieden eingeschätzter Krankheitserscheinungen kann ein solches Puzzle sinnvoll zusammenfügen und für eine entsprechende Diagnostik und für neue Therapieansätze sorgen.
