••• Von Katrin Pfanner
WIEN/BRÜSSEL. Im Durchschnitt dauert es fünf Jahre, bis bei Patienten mit seltenen Erkrankungen die richtige Diagnose gestellt wird. Eurordis-Rare Diseases Europe, eine Allianz mit mehr als 800 Patientenorganisationen, die auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten tätig sind, sucht deshalb nach Möglichkeiten, um die Diagnose-Odyssee von Patienten zu verkürzen.
Technologie soll helfen
Zusammen mit Takeda und Microsoft wurde nun ein Aktionsplan dazu entwickelt und vorgestellt. Die Empfehlungen dieser Globalen Kommission konzentrieren sich auf Lösungswege, die Technologien nutzen, um die Schlüsselelemente innerhalb der Diagnose-Odyssee in Verbindung mit seltenen Erkrankungen anzusprechen. Multidisziplinäre Gruppen von Patientenvertretern, Ärzten und Fachleuten werden gegründet, die die komplexen Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, lösen sollen. Im vergangenen Jahr holte die Globale Kommission Meinungen von Patienten, Familien und Fachberatern ein, um wichtige Erkenntnisse zu gewinnen, anhand derer man die Zeitachse zur Diagnostizierung von seltenen Krankheiten verkürzen will. Der empfohlene Plan umfasst drei Lösungswege: Mehr Einbeziehung von Patienten und Familien, Verbesserungen in der Erstbehandlung und ein Umdenken im Bereich der humangenetischen Beratung.
„Es gibt mehr als 6.000 identifizierte seltene Erkrankungen, von denen die meisten im Kindesalter beginnen; leider erhalten Betroffene in 40 Prozent der Fälle eine Fehldiagnose”, sagte Wolfram Nothaft, Chief Medical Officer bei Takeda und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission, bei der Präsentation. „Wir sind überzeugt, dass wir über den Weg der Technologie die Barriere, die mit seltenen Erkrankungen verbunden ist, überwinden können”, meinte Simon Kos, Chief Medical Officer und Senior Director von Microsoft Worldwide Health und Co-Vorsitzender der Globalen Kommission.