HEALTH ECONOMY
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Die Genomsequenzierung hat dazu geführt, dass immer mehr Seltene Erkrankungen behandelbar werden.

Redaktion 04.03.2022

Gentherapie hilft

Monatsschwerpunkt Seltene Erkrankungen – Teil 1: Tausende Erkrankungen mit jeweils wenigen Betroffenen.

••• Von Katrin Pfanner

WIEN. Von Seltenen Erkrankungen – Rare Disease oder Orphan Disease – wird gesprochen, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Personen auftritt. Weltweit gibt es mehr als 6.000 Rare Diseases. 80% davon sind genetisch bedingt und gelten als chronisch oder lebensbedrohlich.

Bis zu 500.000 Betroffene

Laut Hochrechnungen werden insgesamt sechs bis acht Prozent der Gesamtbevölkerung im Laufe ihres Lebens von einer Seltenen Erkrankung betroffen sein. Dies entspräche in Österreich bis zu 500.000 Menschen und in der Europäischen Union 27 bis 36 Mio. Menschen. Patientenzahlen in dieser Größenordnung haben einen beträchtlichen gesundheitspolitische und gesellschaftliche Relevanz. Bei Seltenen Erkrankungen ist das aber oft nicht der Fall, weil sie, einzeln betrachtet, wenig Aufmerksamkeit erhalten.

„Seltene Erkrankungen sind komplex und aufgrund ihrer Unspezifität auch schwer zu diagnostizieren. Dadurch besteht teilweise nur wenig Erfahrung mit diesen Erkrankungen, was wiederum die Diagnose und Behandlung erschwert. Die Patienten erleben hier einen jahrelangen Leidensdruck und Diagnoseweg, bei dem unterschiedliche Disziplinen der Medizin involviert sind. Deshalb ist es wichtig, das Bewusstsein für Seltene Erkrankungen zu stärken”, sagt Simon Schultze, Medical Director GSK Österreich.
Denn die Betroffenen machen oft einen wahren Leidensweg durch und hoffen auf lebensrettende oder lebensverändernde Therapien. „Deshalb ist pharmazeutische Forschung gerade im Bereich der Rare Diseases unverzichtbar”, betont Bernhard Ecker, Präsident des Forums der forschenden pharmazeutischen Industrie FOPI. „Und gar nicht so selten gelingt es, Menschen mit einer Seltenen Erkrankung neue Perspektiven zu geben.”

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