••• Von Martin Rümmele
WIEN. Rund 400.000 Menschen sind in Österreich von 6.000 bis 8.000 sogenannten Seltenen Erkrankungen betroffen. Für eine frühe Diagnose, eine entsprechende Behandlung und die Forschung sind eine Zentrumsbildung im Land selbst und internationale Zusammenarbeit erforderlich.
„Je mehr Information, je stärker die Vernetzung, umso besser die Versorgung”, sagte Rainer Riedl, Obmann des „Pro Rare”-Dachverbands der entsprechenden Selbsthilfegruppen, bei einem Pressegespräch der Pharmig. „Durchschnittlich vier bis sieben Jahre dauert es, bis Patienten mit Seltenen Erkrankungen richtig diagnostiziert werden. Das ist ein immens langer Leidensweg, der sich gewaltig auf die Lebensqualität auswirkt.”
Von einer Seltenen Erkrankung wird gesprochen, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen an ihr leiden. Durch die Vielzahl dieser Krankheiten sind aber insgesamt sechs bis acht Prozent der Bevölkerung betroffen. Ein Problem liegt darin, dass die Erkrankungen zunächst oft gar nicht erkannt werden. 80% dieser Leiden sind genetisch bedingt, 50% betreffen Kinder. Für 95% gibt es keine spezifische Therapie. Allerdings sind bereits 20% der Medikamente, die jährlich in der EU neu auf den Markt kommen, sogenannte Orphan Drugs für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen.
Zentren ausbauen
Der österreichische Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen sieht als zentrale Maßnahme ein Bündeln, Vernetzen und Sichtbarmachen der in Österreich bestehenden Expertise zu Seltenen Erkrankungen vor. Dies soll durch die Ernennung von spezialisierten Einrichtungen für definierte Gruppen geschehen.
Wolfgang Schnitzel, Vorsitzender im Arbeitskreis Rare Diseases der Pharmig, forderte eine rasche Abwicklung solcher Prozesse: „Ohne Zentren mit der entsprechenden Expertise können in Österreich keine klinischen Prüfungen für Seltene Erkrankungen durchgeführt werden, um neue Medikamente zu entwickeln.” Mit speziellen Aktionen machten auch Sanofi Genzyme, MSD und Actelion auf die Probleme aufmerksam.