••• Von Martin Rümmele
WIEN. Bei seltenen, genetisch bedingten neuromuskulären Erkrankungen ist derzeit vieles in Fluss. Hochwirksame medikamentöse und Gen-Therapien verändern die Überlebenschancen dramatisch, erklärten Experten bei einen Pressegespräch.
Einer von 7.000 Säuglingen hat in Österreich etwa die genetische Veranlagung für eine Spinale Muskelatrophie (SMA). Bei Vorliegen einer Verlaufsform vom Typ1, woran zwei Drittel der betroffenen Babys leiden, kann die Krankheit binnen zwei Jahren zu 90% mit dem Tod enden oder die Notwendigkeit ständiger künstlicher Beatmung bedeuten. Doch in den vergangenen Jahren wurden effektive Therapien etabliert.
Seit 2020 gibt es eine SMA-Gentherapie. Sie kostet allerdings fast 2 Mio. € pro Therapie, gilt aber als hochwirksam. Bei der SMA handelt es sich um einen Defekt oder das Nichtvorhandensein des SMN1-Gens, wodurch das Survival Motor Neuron-Protein fehlerhaft oder nicht gebildet wird. Es ermöglicht das Überleben der Motoneuronen im Zentralnervensystem. Diese sind für die Versorgung der Muskelfasern mit nervösen Bewegungsreizen entscheidend. Einmal aufgetretene Schäden sind nicht mehr heilbar. „Wenn man eine Behandlung erst beim Vorliegen von Symptomen beginnt, ist das viel schlechter als vor dem Auftreten von Symptomen”, sagte Wolfgang Müller-Felber, Ärztlicher Leiter des Motorik- und Metabolik-Hauses am Klinikum der Uni München.
Einfaches Screening
Deshalb wäre ein Neugeborenen-Screening auf einen SMA-Verdacht über die Analyse eines Blutstropfens wichtig. Dies könnte in das seit Jahrzehnten in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening vor allem auf seltene Stoffwechselerkrankungen leicht eingebaut werden, fordern Experten.
