Wissen macht gesund

••• Von Martin Rümmele

NOTTINGHAM. Mohammad Ilyas ist Molekularpathologe an der University of Nottingham in England und Experte in Sachen Präzisionsmedizin. Im medianet-Gespräch skizziert er, wie das Wissen über die ­genetischen Parameter eines Patienten bei der Wahl der Therapie und damit bei den Heilungschancen helfen kann. „Die medizinische Behandlung erfolgt in der Regel auf der Basis statistischer Wahrscheinlichkeiten”, sagt er. Und weiter: „Wenn also ein Patient mit Krankheit Y mit Therapie X behandelt wird, basiert diese Entscheidung auf langjähriger Erfahrung oder auf Daten aus klinischen Studien, die zeigen, dass Krankheit Y am ehesten auf Behandlung X anspricht. Jeder Arzt weiß jedoch, dass nicht alle Patienten identisch reagieren, und in der Tat kann für einige Patienten mit der Krankheit Y die Behandlung Z wirksamer sein.”

Individuelle Therapie als Ziel

Das ultimative Ziel der Medizin sei es, jeden Patienten gezielt individuell und nicht nach der Wahrscheinlichkeit zu heilen, eben personalisiert. Diese Betrachtung beinhaltet auch die ganzheitliche (diagnostische) Betrachtung des Patienten. Für eine wirklich personalisierte Medizin sind Informationen in mindestens sechs verschiedenen Kategorien erforderlich. Diese sind die „6 Ps der Präzi­sionsmedizin”:
• Prädispositionsinformationen geben Auskunft über das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln; sie würden aus der Analyse der Keimbahn-DNA des Patienten gewonnen.
• Pharmakogenetische Informationen geben Auskunft darüber, wie eine Person auf ein bestimmtes Medikament anspricht, und würden gleichfalls aus der Analyse der Keimbahn-DNA des Patienten gewonnen.
• Profilinformationen geben Infos über spezifische Veränderungen, die aufgrund der Krankheit eingetreten sind, und würden aus einer umfassenden Analyse des erkrankten Gewebes (einschließlich der Analyse von DNA, RNA und Protein) abgeleitet werden.
• Prognostische Informationen geben Auskunft über die Biologie der Krankheit und deren wahrscheinlichen Verlauf; sie würden auch aus eingehenden Analysen des erkrankten Gewebes gewonnen werden.
• Prädiktive Informationen bieten Informationen zu den Therapien, die zur spezifischen Behandlung einer Krankheit eingesetzt werden könnten; wiederum aus einer umfassenden Untersuchung des erkrankten Gewebes zu gewinnen.
• Mittels pharmakotherapeutischer Informationen werden krankheitsspezifische Moleküle identifiziert, die therapeutische Ziele bei der Behandlung sein können. Diese Informationen würden ebenfalls aus der umfassenden Analyse des erkrankten Gewebes gewonnen werden.

Analyse des Gewebes

Die Pathologie kann als die „Untersuchung von Krankheiten” definiert werden und beinhaltet in der Praxis die Analyse erkrankten Gewebes zur Erstellung einer Diagnose. In seiner grundlegendsten Form wird in der Pathologie das erkrankte Gewebe im Mikroskop betrachtet. Anhand seines Erscheinungsbilds kann ein erfahrener Pathologe die zugrundeliegende Erkrankung erkennen. In den vergangenen Jahren hat jedoch der technologische Fortschritt die Datenmenge, die aus der Gewebeanalyse gewonnen werden kann, dramatisch erhöht, und manche Untersuchungen erfolgen bereits automatisiert. Insbesondere Techniken wie Next Generation Sequenzierung (NGS) ermöglichen nun eine sehr detaillierte Analyse von DNA und RNA aus gesundem und krankem Gewebe. Entwicklungen in der Proteomik erlauben gleichfalls eine sehr detaillierte Analyse der Proteine sowie Zytomik die objektive, automatisierte Analyse von Geweben. Die aus Genomik, Proteomik und Zytomik resultierenden Big Data können mittels neuester Methoden des Data Mining analysiert und neue klinisch bedeutungsvolle Muster in den Daten identifiziert werden. Diese Methoden reichen von neuartigen Algorithmen der Künstlichen Intelligenz (KI) zur Analyse digitalisierter Gewebe­bilder bis hin zu ausgefeilten bioinformatischen Ansätzen zur kontextualisierten Analyse aller Daten. Diese Merkmalsmuster lassen sich in eine der „6 P”-Kate­gorien einordnen, wodurch die Pathologie eine entscheidende Rolle bei der Bereitstellung von Daten spielt und so ermöglichen kann, dass personalisierte ­Medizin Realität wird.